常染色体显性遗传寻常鱼鳞病

常染色体显性遗传寻常鱼鳞病 1、常染色体显性遗传寻常鱼鳞病　　特征是出生时症状不显着，但至生后几个月，95％在3岁前，于背及四肢伸侧出现淡褐至深褐色菱形或多角形鳞屑，紧紧贴在皮肤上而其边缘则呈游离状。其后在躯干及四肢屈侧也可出现鳞屑，皮肤较干燥，下肢的鳞屑较躯干的粗糙，腋下及臀裂常不波及。　　头皮可有轻度鳞屑。手背常见有毛囊性角质损害，并有掌跖角化过度。常在出生后第2年（有的甚至第5—6年也不出现）病变范围和程度才达高峰。夏季或居住在温热地区者脱屑轻。每当温度降低，暴露部的表皮失水相对增加时即发病。根据其鳞屑的严重程度，其名称也可不同。　　病程非常不一致，到成年后，每当皮脂腺和汗腺活跃时，症状减轻或消失，仅有皮肤干燥感。不少病人并发异位性皮炎、哮喘、湿疹、枯草热等。　　2、性联遗传性寻常鱼鳞病 　　　　在出生时或生后不久即发现。其颈部的鳞屑大而显着，头皮则仅有小鳞屑。面及耳部常可波及，个别病例或严重者可波及肘窝、腋下及胭窝。不侵犯掌跖。天气温暖对本病有益。年龄与发病无关。整个儿童期病变较剧，甚至可至成年后并不减轻。　　这种性联遗传病理基因位于X染色体上，故几乎全部见于男性，女性仅属于携带者因此发病很少。但在女孩及青年妇女中可在臂及小腿部出现鳞屑。眼裂隙镜检查，**均可见到在角膜后壁或后弹性层膜上具有多数小的混浊点。本病中细胞分裂率正常。